L型Ca2+チャネルα1Cサブユニット(CaV1.2)の変異によるチャネル病がはじめて報告された。患者の呈する重篤な多臓器不全症状と発達障害から、このCa2+チャネルの意外な役割が明らかになりそうだ。
(赤羽悟美 L型Ca2+チャネルの変異による不整脈・低血糖・自閉症? p.57)